Наследственные заболевания

Наследственные заболевания — это болезни, возникновение которых объясняется нарушениями наследственного аппарата клеток. Их своевременное выявление поможет подобрать правильную программу лечения, а также комплекс мер защиты растущего организма от патологии. Анализы назначаются врачом индивидуально.

Специалисты
Мирниченко Инна Юрьевна
Заведующая лабораторией
Стаж работы: 22 года
Первая квалификационная категория по Клинической лабораторной диагностике

Специализации:
1. Современные методы исследований в лабораторной диагностике.
2. Гематологические исследования.
3. Общеклинические исследования.
4. Биохимические исследования.
5. Иммунологические исследования.
6. Диагностика паразитарных болезней и ЗППП.

Перейти и записаться
Каширина Виктория Генриховна
Врач-лаборант
Стаж работы 37 лет
Высшая категория

Воронежский ордена Ленина госуниверситет имени Ленинского комсомола. В 1990 г. Факультет «Биология».

Повышение квалификации в 1996 г. — Биологические методы исследования.

Повышение квалификации в 2015 г. в ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России — Клиническая лабораторная диагностика.

Повышение квалификации в 2018 г. в ФГБОУВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» — Клиническая лаборатория/цитологическая/диагностика.

Перейти и записаться
Виды исследования
Процедура
Цена
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (болезнь Штаргардта 1 типа).8 700 ₽
Акродерматит энтеропатический.20 600 ₽
Альбинизм глазной.23 000 ₽
Альбинизм глазнокожный тип 1А.13 000 ₽
Альбинизм глазнокожный тип 2А.66 000 ₽
Анемия Даймонда-Блекфена.13 000 ₽
Арахнодактилия контрактурная врожденная.31 000 ₽
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона).6 100 ₽
Атаксия Фридрейха.13 000 ₽
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля).15 600 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром.21 000 ₽
Афазия первичная прогрессирующая.15 400 ₽
Ахондрогенез тип 1.15 400 ₽
Ахондроплазия .9 000 ₽
Ахроматопсия.46 000 ₽
Боковой амиотрофический склероз.6 000 ₽
Болезнь Альц-Геймера1 700 ₽
Болезнь Беста.25 800 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова.6 200 ₽
Болезнь Галлервордена-Шпатца.21 000 ₽
Болезнь Коудена.23 000 ₽
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба.11 000 ₽
Болезнь Крона.5 300 ₽
Болезнь Лермитт-Дуклос.23 000 ₽
Болезнь Норри.8 100 ₽
Болезнь периодических мышечных спазмов.8 100 ₽
Болезнь Унферрихта-Лундборга.9 000 ₽
Болезнь Штаргардта.9 100 ₽
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом.31 000 ₽
Гелеофизическая дисплазия.46 000 ₽
Гемофилия.18 000 ₽
Гиперкалиемический периодический паралич.10 200 ₽
Гипокалиемический периодический паралич.8 600 ₽
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет).56 000 ₽
Гипохондроплазия.9 100 ₽
Гломерулоцитоз почек гипопластического типа.23 000 ₽
Голопроэнцефалия.10 200 ₽
Дефицит карнитина системный первичный.25 500 ₽
Диабет инсулинозависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG.2 800 ₽
Диастрофическая дисплазия.15 400 ₽
Дисплазия Книста.88 000 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая.8 600 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы.38 000 ₽
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией.46 000 ₽
Ихтиоз буллезный.18 000 ₽
Ихтиоз вульгарный.6 100 ₽
Ихтиоз ламеллярный25 500 ₽
Костная гетероплазия прогрессирующая.23 000 ₽
Краниометафизарная дисплазия.31 000 ₽
Лактазная недостаточность (ген MCM6).870 ₽
Ларинго-онихо-кутанный синдром.3 800 ₽
Лейкодистрофия гипомиелиновая.7 800 ₽
Липодистрофия врожденная генерализованная.17 800 ₽
Липодистрофия семейная частичная.25 400 ₽
Макулярная дистрофия.12 800 ₽
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией.4 400 ₽
Мевалоновая ацидурия.25 400 ₽
Метгемоглобинемия.20 800 ₽
Метилглутаконовая ацидурия.6 000 ₽
Миоклоническая дистония.31 000 ₽
Миопатия врожденная.38 000 ₽
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон.26 000 ₽
Миотоническая дистрофия. Поиск мутаций в гене DMPK.3 400 ₽
Миотоническая дистрофия. Поиск мутаций в гене ZNF9.3 400 ₽
Миотония Томсена-Беккера.6 400 ₽
Муковисцидоз.72 000 ₽
Мышечная дистрофия врожденная .11 000 ₽
Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная.38 000 ₽
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая.154 000 ₽
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера .8 100 ₽
Наследственная предрасположенность к диабету 1 типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1).6 400 ₽
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы класса (гены DQA1, DQB1).4 800 ₽
Наследственный ангионевротический отек .18 000 ₽
Наследственный гемохроматоз I тип.(ген HFE).1 910 ₽
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4.10 800 ₽
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2.8 400 ₽
Нейтропения.12 800 ₽
Нефронофтиз.12 600 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1.45 500 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2.20 500 ₽
Нормокалиемический периодический паралич.4 500 ₽
Ожирение моногенное. Полная панель.17 600 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия.3 600 ₽
Остеопороз полная панель (гены CALCR, COL1A1,VDR).1 500 ₽
Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей).31 000 ₽
Пахионихия врожденная.15 800 ₽
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз).18 000 ₽
Первичная легочная гипертензия.39 000 ₽
Периодическая болезнь.26 600 ₽
Пикнодизостоз.15 800 ₽
Пневмоторакс первичный спонтанный.31 000 ₽
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови.8 400 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3.47 000 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH.6 400 ₽
Поликистоз почек рецессивный.18 000 ₽
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A.15 800 ₽
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в экозонах 10,11,13,14,15 гена RET.15 100 ₽
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда.Почечная адисплазия.25 400 ₽
Псевдоахондроплазия.5 100 ₽
Псевдогипопаратириоз.23 200 ₽
Псевдогипопаритиреоз .23 200 ₽
Псевдоксантома эластическая.72 000 ₽
Рабдомиолиз (миоглобулинурия).56 000 ₽
Ретиношизис.15 800 ₽
Семейная периодическая лихорадка.15 800 ₽
Семейный медулярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 10,11,13,14,15 гена RET.14 600 ₽
Семейный медулярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5,8 гена RET.6 400 ₽
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром.30 800 ₽
Сенсорная полинейропатия. Поиск мутаций в гене NGF.10 800 ₽
Сенсорная полинейропатия. Поиск мутаций в гене WNK1.8 600 ₽
Синдром CINCA.31 000 ₽
Синдром LEOPARD.8 600 ₽
Синдром TAR.15 800 ₽
Синдром Аарского-Скотта (фациогенитальная дисплазия).38 000 ₽
Синдром Альстрома.8 600 ₽
Синдром Андерсена.13 100 ₽
Синдром Антли-Бикслера.4 600 ₽
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия).6 400 ₽
Синдром Арта .18 000 ₽
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака .23 600 ₽
Синдром Барта .15 800 ₽
Синдром Берта-Хога-Дьюба .31 000 ₽
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента).3 400 ₽
Синдром Боуэна-Конради (цереброгепаторенальный синдром).10 800 ₽
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос).13 100 ₽
Синдром Ваарденбурга.21 000 ₽
Синдром Ваарденбурга-Шаха.18 000 ₽
Синдром Ван дер Вуда.23 400 ₽
Синдром Вернера (прогерия взрослых).91 000 ₽
Синдром Вискотта-Олдрича.18 100 ₽
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ).3 900 ₽
Синдром Германски-Пудлака (альбинизм глазно-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток).6 400 ₽
Синдром Гольдмана-Фавра.15 800 ₽
Синдром Грейга.45 800 ₽
Синдром Грисцелли.13 100 ₽
Синдром Джексона-Вейсса.6 400 ₽
Синдром Ди Джорджи.23 100 ₽
Синдром Жильбера (ген ГП1Ф1).3 600 ₽
Синдром Жубера.12 800 ₽
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа).18 100 ₽
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта).38 400 ₽
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром).6 400 ₽
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи).11 800 ₽
Синдром Коккейна.56 000 ₽
Синдром Костелло.4 800 ₽
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ).56 000 ₽
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей.21 000 ₽
Синдром Криглера-Найяра (СКР, семейная желтуха).13 100 ₽
Синдром Крузона .6 400 ₽
Синдром Крузона с черным акантозом.4 800 ₽
Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III.13 100 ₽
Синдром Люджина-Фринса.4 800 ₽
Синдром Макла-Уэллса.31 000 ₽
Синдром Маклеода.10 800 ₽
Синдром Марфана.148 000 ₽
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2А типа .6 400 ₽
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа .3 900 ₽
Синдром Морриса (СТФ, синдром текстикулярной феминизации).25 800 ₽
Синдром Моуат-Вильсон.38 400 ₽
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, губчатый миокард).15 800 ₽
Синдром Ниймеген.3 900 ₽
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия).18 100 ₽
Синдром Опица-Каведжиа.6 100 ₽
Синдром Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия).23 400 ₽
Синдром Паллистера.18 100 ₽
Синдром Паллистера-Холла.45 800 ₽
Синдром подколенного птеригиума.23 400 ₽
Синдром Пфайффера.8 800 ₽
Синдром Ретта.13 100 ₽
Синдром Ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана).25 800 ₽
Синдром Сетре-Чотзена.11 000 ₽
Синдром Сильвера.18 100 ₽
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель.2 080 ₽
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС).23 100 ₽
Синдром Стиклера тип1.89 000 ₽
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз).56 100 ₽
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP.11 200 ₽
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT1.46 100 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретиновисцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL.10 200 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретиновисцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL.11 200 ₽
Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце).26 200 ₽
Синдром Швахмана-даймонда.13 100 ₽
Синдром Элерса-Данло тип 6.6 400 ₽
Синдром Эскобара.21 100 ₽
Синполидактилия.10 800 ₽
Скапулоперонеальная миопатия.21 100 ₽
Сколиоз с параличом взора.46 200 ₽
Спастическая параплегия Штрюмпеля (семейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене BSCL2.18 100 ₽
Спастическая параплегия Штрюмпеля (семейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене GJC2.7 800 ₽
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы.38 200 ₽
Спинальная амиотрофия типы 1.2.3.4. Определение числа копий гена SMN1.10 400 ₽
Спинальная амиотрофия типы 1.2.3.4. Поиск мутаций в гене SMN1.6 400 ₽
Спинальная амиотрофия Финкеля.15 800 ₽
Спинальная амиотрофия, Х-сцепленная.4 800 ₽
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди.3 600 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3.6 400 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск мутаций в гене ATXN7.3 600 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск мутаций в гене ATXN8.3 600 ₽
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями.11 400 ₽
Спондилокостальный дизостоз.18 400 ₽
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A1.89 000 ₽
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2.10 800 ₽
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы.18 200 ₽
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1.15 600 ₽
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2.10 800 ₽
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR2.9 100 ₽
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене TOR1A.13 400 ₽
Трихоринофалангеальный синдром.25 800 ₽
Тромбоцитопения врожденная.21 000 ₽
Фатальная семейная инсомния.11 200 ₽
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH.30 400 ₽
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая.18 200 ₽
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора.4 800 ₽
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика.4 800 ₽
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана.10 400 ₽
Хондрокальциноз.30 400 ₽
Хорея Гентингтона.3 400 ₽
Хориоидальная дистрофия.12 800 ₽
Хороидеремия.38 000 ₽
Хроническая гранулематозная болезнь.30 400 ₽
Х-сцепленная агаммаглобулинемия.46 000 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A .10 400 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене XIAP .21 000 ₽
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит.10 400 ₽
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2.56 000 ₽
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1.38 000 ₽
Цереброокулофациоскелетный синдром.56 000 ₽
Экзостоны множественные. Поиск мутаций в гене EXT1.30 400 ₽
Экзостоны множественные. Поиск мутаций в гене EXT2.38 000 ₽
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия.8 400 ₽
Эктодермальная ангидротическая дисплазия.21 000 ₽
Эктодермальная гидротическая дисплазия.8 400 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене COMR.5 200 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC256A2.15 600 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3.38 000 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B.25 800 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1.25 800 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3.8 400 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4.6 400 ₽
Эритроцитоз рецессивный (семейная наследственная полицитемия)11 200 ₽
Запишитесь на интересующую вас услугу через форму обратной связи.