Наследственные заболевания

Наследственные заболевания — это болезни, возникновение которых объясняется нарушениями наследственного аппарата клеток. Их своевременное выявление поможет подобрать правильную программу лечения, а также комплекс мер защиты растущего организма от патологии. Анализы назначаются врачом индивидуально.

Специалисты
Мирниченко Инна Юрьевна
Заведующая лабораторией
Стаж работы: 22 года
Первая квалификационная категория по Клинической лабораторной диагностике

Специализации:
1. Современные методы исследований в лабораторной диагностике.
2. Гематологические исследования.
3. Общеклинические исследования.
4. Биохимические исследования.
5. Иммунологические исследования.
6. Диагностика паразитарных болезней и ЗППП.

Перейти и записаться
Каширина Виктория Генриховна
Врач-лаборант
Стаж работы 37 лет
Высшая категория

Воронежский ордена Ленина госуниверситет имени Ленинского комсомола. В 1990 г. Факультет «Биология».

Повышение квалификации в 1996 г. — Биологические методы исследования.

Повышение квалификации в 2015 г. в ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России — Клиническая лабораторная диагностика.

Повышение квалификации в 2018 г. в ФГБОУВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» — Клиническая лаборатория/цитологическая/диагностика.

Перейти и записаться
Виды исследования
Процедура
Цена
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (болезнь Штаргардта 1 типа)8 700 ₽
Акродерматит энтеропатический20 600 ₽
Альбинизм глазной23 000 ₽
Альбинизм глазнокожный тип 1А13 000 ₽
Альбинизм глазнокожный тип 2А66 000 ₽
Анемия Даймонда-Блекфена13 000 ₽
Арахнодактилия контрактурная врожденная31 000 ₽
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)6 100 ₽
Атаксия Фридрейха13 000 ₽
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)15 600 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром21 000 ₽
Афазия первичная прогрессирующая15 400 ₽
Ахондрогенез тип 115 400 ₽
Ахондроплазия9 000 ₽
Ахроматопсия46 000 ₽
Боковой амиотрофический склероз6 000 ₽
Болезнь Альц-Геймера1 700 ₽
Болезнь Беста25 800 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова6 200 ₽
Болезнь Галлервордена-Шпатца21 000 ₽
Болезнь Коудена23 000 ₽
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба11 000 ₽
Болезнь Крона5 300 ₽
Болезнь Лермитт-Дуклос23 000 ₽
Болезнь Норри8 100 ₽
Болезнь периодических мышечных спазмов8 100 ₽
Болезнь Унферрихта-Лундборга9 000 ₽
Болезнь Штаргардта9 100 ₽
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом31 000 ₽
Гелеофизическая дисплазия46 000 ₽
Гемофилия18 000 ₽
Гиперкалиемический периодический паралич10 200 ₽
Гипокалиемический периодический паралич8 600 ₽
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет)56 000 ₽
Гипохондроплазия9 100 ₽
Гломерулоцитоз почек гипопластического типа23 000 ₽
Голопроэнцефалия10 200 ₽
Дефицит карнитина системный первичный25 500 ₽
Диабет инсулинзависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG2 800 ₽
Диастрофическая дисплазия15 400 ₽
Дисплазия Книста88 000 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая8 600 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы38 000 ₽
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией46 000 ₽
Ихтиоз буллезный18 000 ₽
Ихтиоз вульгарный6 100 ₽
Ихтиоз ламеллярный25 500 ₽
Костная гетероплазия прогрессирующая23 000 ₽
Краниометафизарная дисплазия31 000 ₽
Лактазная недостаточность (ген MCM6)870 ₽
Ларинго-онихо-кутанный синдром3 800 ₽
Лейкодистрофия гипомиелиновая7 800 ₽
Липодистрофия врожденная генерализованная17 800 ₽
Липодистрофия семейная частичная25 400 ₽
Макулярная дистрофия12 800 ₽
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией4 400 ₽
Мевалоновая ацидурия25 400 ₽
Метгемоглобинемия20 800 ₽
Метилглутаконовая ацидурия6 000 ₽
Миоклоническая дистония31 000 ₽
Миопатия врожденная38 000 ₽
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон26 000 ₽
Миотоническая дистрофия. Поиск мутаций в гене DMPK3 400 ₽
Миотоническая дистрофия. Поиск мутаций в гене ZNF93 400 ₽
Миотония Томсена-Беккера6 400 ₽
Муковисцидоз72 000 ₽
Мышечная дистрофия врожденная11 000 ₽
Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная38 000 ₽
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая154 000 ₽
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера8 100 ₽
Наследственный ангионевротический отек .18 000 ₽
Наследственная предрасположенность к диабету 1 типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)6 400 ₽
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы класса (гены DQA1, DQB1)4 800 ₽
Наследственный гемохроматоз I тип.(ген HFE)1 910 ₽
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX410 800 ₽
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX28 400 ₽
Нейтропения12 800 ₽
Нефронофтиз12 600 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS145 500 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS220 500 ₽
Нормокалиемический периодический паралич4 500 ₽
Ожирение моногенное. Полная панель17 600 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия3 600 ₽
Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)31 000 ₽
Остеопороз полная панель (гены CALCR, COL1A1,VDR)1 500 ₽
Пахионихия врожденная15 800 ₽
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)18 000 ₽
Первичная легочная гипертензия39 000 ₽
Периодическая болезнь26 600 ₽
Пикнодизостоз15 800 ₽
Пневмоторакс первичный спонтанный31 000 ₽
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови8 400 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI347 000 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH6 400 ₽
Поликистоз почек рецессивный18 000 ₽
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A15 800 ₽
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в экозонах 10,11,13,14,15 гена RET15 100 ₽
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда.Почечная адисплазия25 400 ₽
Псевдоахондроплазия5 100 ₽
Псевдогипопаратиреоз23 200 ₽
Псевдогиперпаратиреоз23 200 ₽
Псевдоксантома эластическая72 000 ₽
Рабдомиолиз (миоглобулинурия)56 000 ₽
Ретиношизис15 800 ₽
Семейная периодическая лихорадка15 800 ₽
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 10,11,13,14,15 гена RET14 600 ₽
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5,8 гена RET6 400 ₽
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром30 800 ₽
Сенсорная полинейропатия. Поиск мутаций в гене NGF10 800 ₽
Сенсорная полинейропатия. Поиск мутаций в гене WNK18 600 ₽
Синдром CINCA31 000 ₽
Синдром LEOPARD8 600 ₽
Синдром TAR15 800 ₽
Синдром Аарского-Скотта (фациогенитальная дисплазия)38 000 ₽
Синдром Альстрома8 600 ₽
Синдром Андерсена13 100 ₽
Синдром Антли-Бикслера4 600 ₽
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия)6 400 ₽
Синдром Арта18 000 ₽
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака23 600 ₽
Синдром Барта15 800 ₽
Синдром Берта-Хога-Дьюба31 000 ₽
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента)3 400 ₽
Синдром Боуэна-Конради (цереброгепаторенальный синдром)10 800 ₽
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос)13 100 ₽
Синдром Ваарденбурга21 000 ₽
Синдром Ваарденбурга-Шаха18 000 ₽
Синдром Ван дер Вуда23 400 ₽
Синдром Вернера (прогерия взрослых)91 000 ₽
Синдром Вискотта-Олдрича18 100 ₽
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ)3 900 ₽
Синдром Германски-Пудлака (альбинизм глазно-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток)6 400 ₽
Синдром Гольдмана-Фавра15 800 ₽
Синдром Грейга45 800 ₽
Синдром Грисцелли13 100 ₽
Синдром Джексона-Вейсса6 400 ₽
Синдром Ди Джорджи23 100 ₽
Синдром Жильбера (ген ГП1Ф1)3 600 ₽
Синдром Жубера12 800 ₽
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа)18 100 ₽
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта)38 400 ₽
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром)6 400 ₽
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи)11 800 ₽
Синдром Коккейна56 000 ₽
Синдром Костелло4 800 ₽
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ)56 000 ₽
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей21 000 ₽
Синдром Криглера-Найяра (СКР, семейная желтуха)13 100 ₽
Синдром Крузона6 400 ₽
Синдром Крузона с черным акантозом4 800 ₽
Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III13 100 ₽
Синдром Люджина-Фринса4 800 ₽
Синдром Макла-Уэллса31 000 ₽
Синдром Маклеода10 800 ₽
Синдром Марфана148 000 ₽
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2А типа6 400 ₽
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа3 900 ₽
Синдром Морриса (СТФ, синдром текстикулярной феминизации)25 800 ₽
Синдром Моуат-Вильсон38 400 ₽
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, губчатый миокард)15 800 ₽
Синдром Ниймеген3 900 ₽
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия)18 100 ₽
Синдром Опица-Каведжиа6 100 ₽
Синдром Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия)23 400 ₽
Синдром Паллистера18 100 ₽
Синдром Паллистера-Холла45 800 ₽
Синдром подколенного птеригиума23 400 ₽
Синдром Пфайффера8 800 ₽
Синдром Ретта13 100 ₽
Синдром Ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана)25 800 ₽
Синдром Сетре-Чотзена11 000 ₽
Синдром Сильвера18 100 ₽
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель2 080 ₽
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС)23 100 ₽
Синдром Стиклера тип189 000 ₽
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз)56 100 ₽
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP11 200 ₽
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT146 100 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретиновисцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL10 200 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретиновисцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL11 200 ₽
Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце)26 200 ₽
Синдром Швахмана-даймонда13 100 ₽
Синдром Элерса-Данло тип 66 400 ₽
Синдром Эскобара21 100 ₽
Синполидактилия10 800 ₽
Скапулоперонеальная миопатия21 100 ₽
Сколиоз с параличом взора46 200 ₽
Спастическая параплегия Штрюмпеля (семейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене BSCL218 100 ₽
Спастическая параплегия Штрюмпеля (семейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене GJC27 800 ₽
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы38 200 ₽
Спинальная амиотрофия типы 1.2.3.4. Определение числа копий гена SMN110 400 ₽
Спинальная амиотрофия типы 1.2.3.4. Поиск мутаций в гене SMN16 400 ₽
Спинальная амиотрофия Финкеля15 800 ₽
Спинальная амиотрофия, Х-сцепленная4 800 ₽
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди3 600 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN36 400 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск мутаций в гене ATXN73 600 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск мутаций в гене ATXN83 600 ₽
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями11 400 ₽
Спондилокостальный дизостоз18 400 ₽
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A189 000 ₽
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC210 800 ₽
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы18 200 ₽
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH115 600 ₽
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT210 800 ₽
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR29 100 ₽
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене TOR1A13 400 ₽
Трихоринофалангеальный синдром25 800 ₽
Тромбоцитопения врожденная21 000 ₽
Фатальная семейная инсомния11 200 ₽
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH30 400 ₽
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая18 200 ₽
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора4 800 ₽
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика4 800 ₽
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана10 400 ₽
Хондрокальциноз30 400 ₽
Хорея Гентингтона3 400 ₽
Хориоидальная дистрофия12 800 ₽
Хороидеремия38 000 ₽
Хроническая гранулематозная болезнь30 400 ₽
Х-сцепленная агаммаглобулинемия46 000 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A10 400 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене XIAP21 000 ₽
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит10 400 ₽
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM256 000 ₽
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM138 000 ₽
Цереброокулофациоскелетный синдром56 000 ₽
Экзостоны множественные. Поиск мутаций в гене EXT130 400 ₽
Экзостоны множественные. Поиск мутаций в гене EXT238 000 ₽
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия8 400 ₽
Эктодермальная ангидротическая дисплазия21 000 ₽
Эктодермальная гидротическая дисплазия8 400 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене COMR5 200 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC256A215 600 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE338 000 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B25 800 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM125 800 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB38 400 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB46 400 ₽
Эритроцитоз рецессивный (семейная наследственная полицитемия)11 200 ₽
Запишитесь на интересующую вас услугу через форму обратной связи.