Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных

В лаборатории клиники «Эвкалипт» пациенты могут пройти комплексный анализ на выявление наследственных нарушений метаболизма. Является частью скрининга новорождённых — исследования крови, которое позволяет выявлять около 50 врождённых заболеваний. Более подробную информацию можете получить по телефону.

Специалисты
Мирниченко Инна Юрьевна
Заведующая лабораторией
Стаж работы: 22 года
Первая квалификационная категория по Клинической лабораторной диагностике

Специализации:
1. Современные методы исследований в лабораторной диагностике.
2. Гематологические исследования.
3. Общеклинические исследования.
4. Биохимические исследования.
5. Иммунологические исследования.
6. Диагностика паразитарных болезней и ЗППП.

Перейти и записаться
Каширина Виктория Генриховна
Врач-лаборант
Стаж работы 37 лет
Высшая категория

Воронежский ордена Ленина госуниверситет имени Ленинского комсомола. В 1990 г. Факультет «Биология».

Повышение квалификации в 1996 г. — Биологические методы исследования.

Повышение квалификации в 2015 г. в ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России — Клиническая лабораторная диагностика.

Повышение квалификации в 2018 г. в ФГБОУВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» — Клиническая лаборатория/цитологическая/диагностика.

Перейти и записаться
Виды исследования
Процедура
Цена
N-ацетиласпартат3 000 ₽
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)3 000 ₽
Газовая хроматография мочи6 200 ₽
Гомогентизиновая кислота3 000 ₽
Определение активности биотинидазы4 000 ₽
Оротовая кислота3 000 ₽
Полный анализ гена FAH40 000 ₽
Полный анализ гена GCDH32 000 ₽
Полный анализ генеф ОТС30 000 ₽
Скрининг на наследственные болезни обмена веществ1 000 ₽
Частая мутация в гене ACADM4 000 ₽
Частая мутация в гене BD4 000 ₽
Частая мутация в гене GCDH4 000 ₽
Частая мутация в гене HADHA4 000 ₽
Частичный анализ ASS7 500 ₽
Частичный анализ гена MUT (метилмолоновая ацидурия)17 000 ₽
Частые мутации (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" гены BCKDHA, BCKDHR)17 000 ₽
Частые мутации в гене CBS4 000 ₽
Частые мутации в гене FAN6 600 ₽
Запишитесь на интересующую вас услугу через форму обратной связи.